Исследования на генетические заболевания в этом году прошли более 4 тысяч младенцев

Такая практика внедрена в лечебных учреждениях по инициативе президента Владимира Путина в рамках программы «Развитие здравоохранения». До января этого года перечень выявляемых патологий составлял всего 5 заболеваний.

Употребление животного белка, так необходимого для поддержания здорового организма, у пациентов с фенилкетонурией может привести к тяжелейшим последствиям, вплоть до умственной отсталости. Если выявить наличие этого заболевания у новорожденного и сразу принять меры для лечения и составления правильного рациона, малыш будет развиваться нормально, без потери качества жизни. Фенилкетонурия — одно из заболеваний, которое медики выявляют у новорожденных в рамках неонатального скрининга. Кроме этой патологии с 2006 года в России проверяли новорожденных еще на 4 врожденных заболевания — врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С этого года скрининг расширился до 35 позиций.

«С января провели исследование у 4214 детей. Забор крови осуществляется на вторые сутки жизни ребенка.  При положительном результате на любую из патологий проводятся повторные исследования в федеральном центре генетики. Из всех обследованных детей 45 малышей в этом году попали в группу риска,  — рассказала заведующая медико-генетическим отделением перинатального центра Элеонора Костырко.

Одним из первых генетических патологий, выявленных в этом году во время неонатального скрининга стала спинально-мышечная атрофия. Это нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и со временем приводит к тяжёлым двигательным нарушениям. Для подтверждения этого диагноза анализы ребенка направлялись не только в российский научный центр, но и профильную клинику в Нидерландах. Сейчас ребенок получает дорогостоящее лечение, оно обеспечено с помощью благотворительной организации «Круг добра».

«В наследственных заболеваниях большую роль играет своевременное начало лечения. При соблюдении этого условия дети в дальнейшем живут обычной жизнью, без разрушающих последствий», — уточнила заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.

Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение.

РИА «Сахалин-Курилы».