Новая диагностика позволила выявить редкие заболевания у новорожденных на Сахалине

Диагностика позволяет выявить наследственные и врожденные заболевания на самом раннем этапе развития ребенка и своевременно приступить к лечению. Расширенный скрининг в практику лечебных учреждений внедрен по инициативе президента Владимира Путина в рамках программы «Развитие здравоохранения».

Скрининговые исследования новорожденных на врожденные заболевания в Сахалинской области начали проводиться с 1993 года, сначала анализы детей направлялись в Хабаровск, позже островные специалисты начали выполнять диагностику на месте. До этого года перечень выявляемых патологий составлял 5 заболеваний, с января расширился до 36.  В скрининг включены наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.  Всего с начала года диагностику по новому перечню прошли 1937 островных новорожденных. К группе высокого риска специалисты отнесли 19 из них. Сегодня редкие заболевания подтвердились у четырех младенцев.

«Чтобы провести исследование, необходимо 8 капель крови, которые мы забираем из пятки новорождённого на вторые сутки его жизни. Исследования проводятся в нашем отделении, а при выявлении подозрений образцы отправляются на повторную диагностику в Национальный медицинский исследовательский центр генетики», — рассказала заведующая отделением медицинской генетики областного перинатального центра Элеонора Костырко.

Среди подтвержденных заболеваний — три случая фенилкетонурии — патологии, последствием которой может стать развитие умственной отсталости. У одного ребенка выявлена спинальная мышечная атрофия — нервно-мышечное заболевание, которое проявляется постепенно нарастающей слабостью мышц и со временем приводит к тяжелым двигательным нарушениям. Для подтверждения этого диагноза анализы ребенка направлялись не только в российский научный центр, но и профильную клинику в Нидерландах.

«Своевременное обнаружение таких заболеваний даёт возможность подобрать правильный курс лечения. Обследование проводится бесплатно. При выявлении и подтверждении заболевания ребенок ставится на учет в медико-генетическую консультацию», — уточнила начальник отдела министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.

Все дети с выявленными нарушениями находятся под наблюдением специалистов. В большинстве случаев таким пациентам требуется пожизненное дорогостоящее лечение. Сейчас решается вопрос о предоставлении помощи ребенку со спинально-мышечной атрофией с фондом «Круг добра», созданным по указу президента для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. В Сахалинской области дорогостоящим лечением через фонд сейчас обеспечены 13 детей.

Отметим, вопросы устойчивого демографического развития Дальневосточного федерального округа и Арктической зоны РФ рассмотрят эксперты, представители федеральных и региональных органов власти, а также общественных организаций в ходе VIII ежегодной всероссийской конференции «Демографическое развитие Дальнего Востока и Арктики», которая пройдет в Благовещенске с 6 по 7 июля 2023 года. В работе конференции примет участие делегация Сахалинской области.

«Сахалинская область занимает лидирующие позиции по демографическим показателям на Дальнем Востоке. В нашем регионе продолжает действовать внушительный пакет мер поддержки семей. В частности, сохранена помощь на улучшение жилищных условий, что действительно, очень важно для семей. Но наряду с этим, Сахалинская область, как и все остальные регионы, разрабатывает дополнительные меры поддержки семей, чтобы стимулировать рождаемость. Правительством Сахалинской области проведена оценка демографического потенциала нашего региона, выявлены проблемы и разработана региональная программа на период 2023–2025 годов. Сейчас эта программа направлена в Минтруд России. Мы видим, что меры социальной поддержки необходимо совершенствовать, готовы провести анализ действующих мер и рассмотреть возможность их расширения», — отметила министр социальной защиты Сахалинской области Ольга Орлова.

Подробнее о предстоящей конференции можно узнать на сайте: https://prodfo2023.ru. Организаторами выступают Минвостокразвития России, Корпорация развития Дальнего Востока и Арктики (КРДВ), а также правительство Амурской области. Принятые по итогам конференции решения обретают жизнь в виде программных документов и стимулируют распространение лучших практик в области демографического развития в регионах Дальнего Востока и Арктики.

РИА «Сахалин-Курилы».