В Сахалинской области новорожденных обследуют на 43 редких генетических заболевания уже в первые дни после рождения. Расширенный неонатальный скрининг действует в регионе с 2023 года, а в 2026-м список исследований пополнили еще две патологии. Обследование проводят бесплатно по программе «Здоровье для каждого» национального проекта «Продолжительная и активная жизнь», инициированного Владимиром Путиным.

Для диагностики медикам достаточно нескольких капель крови, которые берут у ребенка в первые трое суток жизни. Такой анализ позволяет обнаружить ряд тяжелых наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию и галактоземию, еще до появления первых симптомов.

По словам главного внештатного специалиста по медицинской генетике регионального минздрава Элеоноры Костырко, с начала года врачи выявили врожденные патологии у семи детей и сразу начали необходимое лечение.

«Одним из выявленных заболеваний стала недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. Без лечения это состояние может привести к тяжелым осложнениям, включая отек мозга и критические нарушения обмена веществ. Ребенок своевременно попал под наблюдение специалистов и получает необходимую терапию и специальное питание», — рассказала Элеонора Костырко.

За три года расширенный скрининг прошли более 12 тысяч сахалинских малышей. Около 150 детей специалисты отнесли к группе риска и направили на дополнительные обследования.

С февраля этого года в программу включили еще два редких заболевания. Среди них — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, который вызывает тяжелые нарушения работы центральной нервной системы, а также Х-сцепленная адренолейкодистрофия, способная привести к серьезным неврологическим расстройствам и поражению печени.

Заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай отметила, что ранняя диагностика помогает снизить риск инвалидности и смертности среди детей с наследственными заболеваниями.

Если анализ показывает возможную патологию, родители получают информацию в тот же день. После этого федеральный научный центр генетики проводит подтверждающие исследования и при необходимости назначает лечение.

В регионе работу по охране здоровья матерей и детей также дополняет проект «Счастливое материнство», который стартовал в начале 2025 года по инициативе губернатора Валерия Лимаренко. Его цель — поддержка семей и улучшение демографической ситуации на островах.