Шанс на здоровую жизнь

Островные медики теперь обладают возможностью диагностировать до 43 редких генетических заболеваний у младенцев уже в первые три дня жизни. Эта расширенная программа неонатального скрининга, стартовавшая в регионе и в стране три года назад году, в 2026-м пополнилась ещё двумя видами исследований.

Вовремя начать лечение

Своевременное лечение в доклинический период позволяет предотвратить развитие тяжёлых осложнений. Исследование проводится бесплатно в рамках программы «Здоровье для каждого» нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь», созданной по инициативе президента РФ Владимира Путина.

Заболевания, которые раньше были известны только по медицинским справочникам, теперь выявляются со сто процентной результативностью. Для этого в первые дни жизни у ребёнка проводится забор крови. Нескольких капель достаточно, чтобы выявить спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, галактоземию и другие болезни.

— С начала года нам удалось выявить врождённые патологии и начать лечение у семерых детей. Одно из них достаточно редкое — недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. В случае отсутствия лечения у ребёнка может возникнуть метаболический криз, отёк мозга и терминальное состояние. Малыш должен получать специальное лечение и специализированное питание. Он оперативно был взят под наблюдение врачей и в дальнейшем сможет избежать тяжёлых последствий, — рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Сахалинской области по медицинской генетике Элеонора Костырко.

Если ребёнок в группе риска

Всего за три года расширенный неонатальный скрининг прошли больше 12 тысяч островных малышей, в группу риска попали порядка 150 человек. С 1 февраля к перечню выявляемых генетических заболеваний прибавилось ещё два — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, который приводит к тяжелейшим расстройствам центральной нервной системы, и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, которая может угрожать неврологическими расстройствами и тяжёлым поражением печени.

— Заболевания редкие и сложные, но могут коснуться каждого. Поэтому крайне важно проводить такой скрининг — это снижает инвалидизацию и предотвращает смертность от генетических заболеваний. Если ребёнок попадает в группу риска, в тот же день об этот узнают родители. Дальше подтверждающую диагностику проводит федеральный научный центр генетики и при необходимости назначается лечение, — рассказала заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.

Напомним, национальная цель, поставленная президентом – преумножение населения, повышение благополучия людей и поддержка семьи. Ключевые векторы государственной политики в сфере детского здоровья, включая новые приоритеты 2025–2030 годов, заданы указами Владимира Путина и национальными проектами, и в основу в том числе легли предложения Народной программы «Единой России».

В Сахалинской области демографический вопрос стоит на первом месте, добиться успеха в данном направлении помогает проект «Счастливое материнство», созданный в начале 2025 года по инициативе губернатора Валерия Лимаренко.

Автор: Иван Алексеев