В России расширят скрининг новорожденных: добавят шесть наследственных заболеваний
С 2027 года обследование планируют дополнить тестами на миодистрофию Дюшенна, болезнь Гоше и еще четыре редких заболевания.
В России хотят расширить программу скрининга новорожденных. С 2027 года в нее планируют включить обследования еще на шесть наследственных заболеваний. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
В список хотят добавить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе.
По словам Котовой, Минздрав работает над включением этих заболеваний в программу государственных гарантий. Дети с такими диагнозами получают необходимые лекарства при поддержке фонда «Круг добра».
При этом скрининг новорожденных уже расширили в апреле 2026 года. Тогда в программу добавили обследования на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Таким образом, в ближайшие годы программа раннего обследования младенцев может охватить еще шесть редких наследственных заболеваний.