Фонд «Круг добра» помогает детям Сахалина лечиться эксклюзивными препаратами
У сахалинского мальчика Георгия Секретова еще в раннем возрасте диагностировали редкое заболевание — миодистрофию Дюшенна. Это генетическое заболевание, возникающее при мутациях в единственном гене белка дистрофина. Оно вызывает целый ряд тяжелых нарушений в работе мышц, разрушает их и лишает заболевших нормального движения, дыхания и даже сердцебиения. Их главная надежда — новые экспериментальные способы лечения, которые вернут им потерянный дистрофин, сообщает пресс-служба фонда.
Георгий стал первым маленьким пациентом Сахалинской области, которого созданный президентом фонд «Круг добра» бесплатно обеспечил лекарством Элевидис.
«Еще и еще раз буду говорить спасибо нашим врачам из НМИЦ „Здоровья детей“: незадолго до введения препарата у меня была возможность послушать в режиме онлайн выступления орфанных специалистов о препарате Элевидис, о результатах его клинических исследований, о состоянии здоровья детей на препарате, которые принимали участие в клинических исследованиях. Получить такую информацию о препарате незадолго до его введения твоему родному ребенку было крайне полезно и невероятно правильно. Это успокоило, это дало уверенность в эффективности выбранной терапии», — поделилась мама Георгия.
Первая неделя после инфузии была сложноватой. У ребенка поднялась температура, пропал аппетит. Георгий лежал и грустил. Но через неделю вдруг попросил своих любимых сосисок. Тогда мама поняла, что кризис миновал.
Фонд «Круг добра» до недавнего времени закупал 4 препарата патогенетической терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания.
С включением Элевидиса в перечень Фонда значительно расширились возможности российских врачей по лечению миодистрофии Дюшенна. Экспертный совет Фонда одобрил уже 63 заявки регионов на предоставление препарата, приём заявок на терапию препаратом Элевидис продолжается.